DNA-GENEALOGI

av Leif A Boström, Täby

Inledning

Man ärver sitt DNA från sina föräldrar. DNA finns i kromosomerna i cellkärnorna och i mitokondrierna. I cellkärnorna kommer hälften av DNA:et från fadern och hälften från modern. Det är alltså blandat och det är svårt att fastställa vad som kommer från respektive förälder. Mitokondrie-DNA (mtDNA) däremot följer med äggcellen från modern till både söner och döttrar, som därmed får en exakt kopia av moderns mtDNA. På motsvarande sätt får sönerna en kopia av fädernas DNA i Y-kromosomen. Undersökning av mtDNA respektive DNA i Y-kromosomen gör därmed att härstamning i den raka möderne- respektive fädernelinjen kan studeras.

Människan har 23 par kromosomer i varje cell. Kromosomerna består av DNA-strängar med upp till 250 miljoner genetiska baser (nukleotider) per kromosom. Varje plats i DNA-sekvensen har någon av kvävebaserna A, C, G eller T. Totalt sett har människan omkring 3 miljarder kvävebaser. En liten andel av dessa ingår i de omkring 30 000 gener som kodar för protein. I släktforskningssammanhang är alla kvävebaser intressanta, inte bara de i generna. Alla kvävebaser tillsammans kallas människans genom. Det har kartlagts och vilka kvävebaser som finns i samtliga positioner har fastställts. Människors genom skiljer sig genom att vissa kvävebaser i DNA-strängarna inte är likadana, oftast för att mutationer har inträffat.

Tester av DNA kan göras för att söka efter anlag för sjukdomar, egenskaper m m. De kan även användas för att söka efter genealogiska samband. Det vanligaste vid ett DNA-test är att studera enskilda mutationer på speciella ställen i DNA-molekylen, SNP (Single Nucleotide Polymorphism). Det kan också vara intressant att för fördefinierade segment i DNA-strängen räkna antal upprepningar av en sekvens, STR (Short Tandem Repeat).

Härstamning på mödernet

Mitokondrier är organeller som tillverkar bränsle som används av övriga delar av cellen. Det finns flera hundra mitokondrier i varje cell och de finns utanför cellkärnan. Mitokondrie-DNA (mtDNA) består av 16 569 genetiska baser (nukleotider) med 37 gener. De genetiska basernas plats i DNA-sekvensen numreras från 0 till 16 569. Varje plats i DNA-sekvensen har någon av kvävebaserna A, C, G eller T. En av sekvenserna av mtDNA har definierats som revised Cambridge Reference Sequence (rCRS). Den sekvens varje individ har jämförs med rCRS och avvikelserna noteras. Avvikelserna betecknas med i vilken bas de skett.

Med hjälp av i vilka positioner som en individs mtDNA avviker från rCRS går det fastställa släktskap med andra personer. Två individer som har identiskt mtDNA härstammar från en gemensam anmoder. Hur långt tillbaka i tiden den gemensamma anmodern levde kan vara svårt att fastställa.

Alla människor härstammar genetiskt från en gemensam urmoder. Varje individ tillhör en mitokondrisk haplogrupp som definieras av vissa mutationer eller förändringar i mtDNA. Av denna figur framgår vilka mutationer som definierar de olika haplogrupperna. (Genom att klicka i bilden kan den förstoras så att det går att läsa.)

Var den gemensamma urmodern finns går inte att fastställa. En hypotes är att hon finns i den punkt som markerats som mitokondriska Eva (mtEve). Det är egentligen troligare att hon finns mer i mitten av systemet, t ex i haplogrupp N. Då är det ungefär lika många mutationer till de olika ytterkanterna. Den geografiska spridningen av haplogrupperna brukar illustreras med pilar. De baseras på ut ur Afrika-hypotesen. Pilarna utgår från mitokondriska Eva i Afrika och passerar Mellanöstern och sprids därifrån till resten av världen. Det är mer naturligt att tänka sig att utgångspunkten är i Mellanöstern och att folkgrupperna i Afrika har kommit därifrån. Det stämmer också med 1 Mosebok kapitel 10-11, som beskriver hur de olika folkgrupperna spridits över världen.

På Internetplatsen Phylotree kan aktuellt mt-DNA-träd studeras.

Robert W. Carter föreslog 2007 att en konsensussekvens, som skulle motsvara den mest ursprungliga sekvensen, togs fram istället för rCRS. Genom att sammanställa de omkring 800 mest tillförlitliga fullständiga kartläggningarna av människors mtDNA från hela världen och för varje position fastställa den vanligaste basen kom han fram till att den sekvensen motsvaras av haplogruppen R. Av de 16 569 baserna var 13 938 baser, motsvarande 84,1 procent, lika i alla sekvenser. Av de baser som avvek fanns 43,8 procent (7,0 procent av alla) i endast en enskild individs sekvens. I mindre än 2 procent av baserna fanns den avvikande allelen i mer än 1 procent av sekvenserna. I omkring 0,5 procent av baserna fanns den avvikande allelen i mer än 5 procent av sekvenserna. I 2631 positioner fanns varianter och en enskild sekvens avvek genomsnittligt från konsensussekvensen med 21,6 ± 10,0 baser. Studien utvecklades vidare i ytterligare en artikel.

Tyvärr jämförs numera resultaten ibland med RSRS (reconstructed sapiens reference sequence) istället för med rCRS. Det gör att ännu fler mutationer måste redovisas. Om man skulle ändra från att jämföra med en ytterände av mtdna-trädet (rCRS), så borde man ha valt att jämföra med en sekvens i mitten av trädet (t ex haplogrupp N eller R), istället för i en annan ytterände (RSRS).

Författaren Bryan Sykes har gett de sju vanligaste haplogrupperna i Europa kvinnliga namn, som sägs vara "sju döttrar till Eva". Allra vanligast i Europa är haplogrupp H, som benämns Helena. Under-haplogruppen H2a2a1 motsvarar rCRS. Övriga "döttrar till Eva" är: J (Jasmine), U (Ursula), T (Tara), K (Katrina), X (Xenia) och V (Velda).

De anmödrar som definierar haplogrupperna levde för så länge sedan att det inte går att komma bak till dem via släktforskning i dokument. Vart efter forskningen går framåt definieras fler undergrupper till de olika haplogrupperna. Nya undergrupper till befintliga haplogrupper defineras. Om en mutation har skett under de senaste generationerna bör en haplogruppsdefinierande kvinna därför kunna hittas i skriftliga dokument. Mitokondrie-DNA muterar dock långsamt, ungefär en gång på 5-8 genertioner.

Härstamning på fädernet

För Y-kromosomen kan enskilda mutationer på speciella ställen i DNA-molekylen kartläggas, SNP (Single Nucleotide Polymorphism). De mutationerna definierar olika Y-kromosomhaplogrupper. De kan därför användas till att se vilken gemensam urfader långt tillbaka i tiden som man härstammar ifrån. I Sverige härstammar de flesta från haplogrupperna I1, R1a1 och R1b1. Finländare och samer tillhör oftast haplogruppen N1c1.

Y-kromosomhaplogrupperna är mer specifika för de olika folkgrupperna än mitokondriehaplogrupperna som har en mycket större spridning.

På motsvarande sätt som för mtDNA härstammar alla människor genetiskt från en urfader. En Y-kromosom-Adam har definierats. Han anses också ha bott i Afrika. Geografiskt har de olika Y-kromosomhaplogrupperna på motsvarande sätt som för de mitokondriska haplogrupperna spridits från Mellanöstern. Det är även för Y-kromosomhaplogrupperna troligare att spridningen skett från Mellanöstern till Afrika än tvärtom. Varje man tillhör en Y-kromosom-haplogrupp. De olika haplogrupperna har olika geografisk spridning. Y-haplogrupperna kan ritas i ett träd: Y-DNA Haplogroup Tree.

Ett försök att koppla Y-kromosomhaplogrupperna till Noas ättlingar i 1 Mosebok kapitel 10 finns här.

För att studera närmare släktskap kan man för fördefinierade segment räkna antal upprepningar av en sekvens, STR (Short Tandem Repeat). För olika positioner DYS (DNA Y-chromosome Segment) upprepas ett mönster olika antal gånger för olika individer. STR-profilen som kallas haplotyp förändras oftare än mutationer som skapar SNP och kan därmed användas till att bestämma släktskap på fädernet i de närmaste generationerna bakåt. Likartade haplotyper försöker man hänföra till en och samma haplogrupp, därför kan haplotypen även användas för att statistiskt förutsäga vilken Y-kromosomhaplogrupp man tillhör.

Numera kan SNP för nästan hela Y-kromosomen kartläggas. Det gör att nära släktskap på ett bättre sätt kan hittas med hjälp av SNP. DNA i Y-kromosomen muterar betydligt snabbare än mitokondrie-DNA, med ungefär en mutation per generation. Det går därför att fastställa Y-DNA-träd för personerna i de senaste generationerna, som även finns i skriftliga källor.

Y-DNA haplogrupper för släkter i södra Norrbotten

Y-DNA-haplogrupper i södra Norrbotten

Förutsägelser om släktskap med hjälp av kärn-DNA

Test kan göras av kärn-DNA i syfte att hitta genealogiska samband. En stor mängd positioner (upp till en miljon) i personens DNA kartläggs och sannolikheten för släktskap med andra personer kan fastställas. Släktingar i alla led med gemensamma anor upp till mer än sju generationer bakåt kan hittas.

Om man har kartlagt sitt kärn-DNA kan jämförelser göras med andra personers kärn-DNA. Olika långa sekvenser med samma kvävebaser kan hittas och hur långt tillbaka släktskap finns kan förutsägas. Det finns flera olika platser på Internet där jämförelser kan göras. Det går också att ta reda på hur stor andel av sitt DNA som kommer från olika delar av världen.

Genetiska tester

DNA testas genom salivprov eller skrap från insidan av kinderna. Man kan välja hur mycket DNA som ska kartläggas. Ju mer man kartlägger, desto mer kostar testet. De tester som kan göras är kartläggning av SNP i
- kärn-DNA, där en del av hela genomet kartläggs
- Y-kromosomen
- mitokondrien
Det går även att testa olika antal markörer för STR i Y-kromosomen.

Det största företaget som gör alla dessa genealogiska DNA-tester är Family Tree DNA. Tester av kärn-DNA görs även till exempel av 23andme. Tekniken utvecklas och priserna går ned, så det går nu att testa en större del av sitt DNA till rimlig kostnad.

Hos FTDNA finns möjlighet att testa större delen av Y-kromosomens baspar genom testet Big-Y. Då kan för alla testade baspar jämförelse göras med en referens "GRCh37 human reference genome", som upprätthålls av Genome Reference Consortium. De kända SNP som testpersonen har och dessutom nya varianter kommer att hittas. Resultatet presenteras med en lista med resultat för alla kända SNP, som FTDNA använder, samt en lista med nya varianter hos testpersonen. Dessutom fås en lista med andra testade personer vars resultat ligger närmast. Ytterligare analys av resultatet kan göras hos YFull, där bland annat placering längre ut i SNP-trädet tas fram. Vartefter fler personer testas kommer fler SNP och ytterligare grenar i SNP-trädet att definieras.

Hos Sorenson Molecular Genealogy Foundation (SMGF) kunde man tidigare kartlägga sitt DNA gratis. De kartlade ett för den tiden stort intervall i mtDNA och män fick många STR-markörer i sitt Y-DNA testade. De skickade inget resultat av undersökningen, utan man fick söka fram sitt resultat på deras Internetplats. Det tog lång tid innan resultatet publicerades på deras Internetplats, mer än ett år. Resultaten från en del salivprov som skickats till dem över tre år innan de slutade med verksamheten publicerades inte på deras hemsida. Det var ganska komplicerat att ta fram resultatet från deras hemsida. SMGF hade i december 2009 uppnått sitt mål om 100 000 deltagare och därmed slutat samla in prover för gratistester. De är numera uppköpta av ancestry.com.

Jag lämnade salivprov till SMGF under släktforskardagarna 2006-08-12 i Stockholm. Det kostade inget, men jag behövde lämna min antavla. I november 2007 upptäckte jag att min antavla fanns med på deras hemsida. Från dem fick jag en länk till en webbsida där jag själv kunde ta fram mitt Y-kromosomresultat från deras hemsida. Mitokondrieresultatet har jag konstruerat genom att söka på deras hemsida. När SMGF i mars 2011 publicerade resultatet för en fyrmänning till mig uppdaterade de även mitt Y-kromosomresultat (STR) från 26 till 37 markörer.

Jag beställde i december 2010 ett genetiskt test av kärn-DNA från 23andme. Resultatet kom i januari 2011. Mina resultat för Y-kromosomen och mitokondrien kommenteras på sidorna om mina DNA-profiler.

Med resultatet från testet av kärn-DNA gör 23andme en jämförelse med andra personers DNA och redovisar de personer som de förusäger kan vara släkt, upp till sju generationer bakåt. Jag har tagit reda på släktskapet med några personer som 23andme förutsagt att jag kunde ha gemensamma anor med. I samtliga fall är släktskapet längre tillbaka än 23andme förutsagt. Se en sammanställning här. På motsvarande sätt gör Family Tree DNA sådana jämförelser. Jag har nu även överfört mitt resultat av 23andme:s test av mitt kärn-DNA till Family Tree DNA.

National geographics hade ett projekt, Geno 2.0, där ett genealogiskt DNA-test av Y-DNA och mtDNA kunde göras. Testet gjordes på Family Tree DNA:s laboratorium. Jag beställde 2013 testet Geno 2.0 från National Geographics och har även fört över resultatet till Family Tree DNA. Jag har beställt ytterligare analyser från Family Tree DNA av mitt DNA från samma lämnade prov. Resultaten av de analyserna kom under första delen av 2014. Min pappa beställde också i slutet av 2013 analyser från Family Tree DNA, där resultaten kom under första delen av 2014. Före jul 2014 beställde jag ett big-Y-test för min Y-kromosom av Family Tree DNA. Resultatet kom i slutet av februari 2015. Jag har beställt en analys på YFull, som var klar i början av april 2015. I mars 2019 beställde jag Big Y-700 från Family Tree DNA. Jag fick i juni 2019 skicka in ett nytt prov. Resultatet kom i september 2019. Jag rekommenderar att köpa tester från Family Tree DNA.

Hos International Society of Genetic Genealogy (ISOGG) kan fastställda SNP på Y-kromosomen studeras på sidan Y-DNA SNP-index.

Yfull har ett preliminärt träd fastställda SNP på Y-kromosomen som uppdateras vartefter nya tester av hela Y-kromosomen registreras: YFull experimental Ytree.

Mer om DNA i släktforskningen kan läsas på Svenska sällskapet för genetisk genealogi.

På Gedmatch har jag nummer M234543.

Från artikeln "The genetic history of the Israelite nation" av Robert W.Carter, Journal of creation 32 (1) 2018, har jag hämtat grafiska bilder av träd för Y-DNA och mtDNA.